斯坦利精神病研究中心主任史蒂芬.麦克卡罗尔，波士顿儿童医院神经科学助理教授贝特.斯蒂文斯，和布罗德研究所主任埃里克.兰德尔一起探讨理解分子和细胞水平的事件与精神分裂症发展的关联情况。

据一项美国的大型研究结果显示，遗传了特定基因的人，在青少年时期其大脑神经突触会过度减少，他们患上精神分裂症的风险也更高。

一直以来，精神分裂症被认为与遗传有关，但发表在Nature上的研究，却将该病关联于特定基因变异和一个叫做突触修剪——消除神经元（脑细胞）间联系——的生物学过程。

目前，精神分裂症的治疗局限于具体症状的应对，把它当作精神病尽管前路仍然漫长，但麻省理工学院布罗德研究所和哈佛的研究者取得的突破却让人们看到了希望——通过限制健康细胞的修剪，从根源上进行治疗精神分裂症。

布罗德研究所主任埃里克.兰德尔说：“这是我们次看到精神分裂症根源的黑匣子内部。虽然这一研究才刚刚起步，但我们从其他的例子中知道，理解疾病的生物学机制这一件事有很大的力量。此前关于癌症生物学机制的发现，已经促成许多新的治疗方法和数百种候选药物的开发。同样地，理解精神分裂症也可以在对抗这一大量影响年轻人的毁灭性疾病方面取得加速进展。”

研究者们分析了来自30多个的约10万个人类DNA样本，在一段会增加精神分裂症风险的人类基因组区域中，对具体的遗传变异进行了定位。他们锁定了一个叫做补体成份4（C4）的基因，该基因是免疫系统的一部分。

不同于大多数基因，C4在不同的人之间具有高度的结构多样性。对6.5万人的遗传学分析发现，具有该基因特定形式的人，该基因表达量会更高，同时，也更可能患上精神分裂症。

小鼠实验表明，C4还在大脑成熟期的突触修剪进程中扮演关键角色，这是因为它还与免疫系统有关。一个动物的C4基因越有活性，发育关键期的细胞联结被清除得越多。

精神分裂症的症状，包括幻觉、情感退缩、认知功能下降，往往在青春期后期出现，而以上研究工作或许能为搞清这些症状的根本原因提供线索。

青春期中，人类大脑一般会进入广泛的突触修剪进程，但若因C4活性增加而修剪过度，就可能导致常见于神经分裂症的认知问题。

这项研究成果为开发未来治疗方法提供了可能性，该方法能够帮助出现神经分裂症早期症状的人“降低”突触修剪水平。

担任美国联邦机构精神卫生研究所主任的布鲁斯·库斯伯特评论该项研究是“一个抵抗精神病战斗中的关键转折点。”

另外一些医师同样地赞扬它是一项重要成果，但也提醒这只是谜团之一块，谜团也包括其它遗传变异。

卡迪夫大学神经遗传学和基因组学教授、英国医学研究理事会主任麦克.欧文说：“我们需要新的研究来搞清楚C4如何作用于突触修剪进程和神经分裂症，以及这个过程是如何与其它影响神经分裂症的基因和蛋白质形成互动的。目前用于治疗的前景不明，但这项新研究成果指出了一个特定的生物过程，并提供了一套新的潜在目标以供进一步实验来探索。”